Донор спермы с мутацией рака: в Европе родилось как минимум 197 его детей.

Как сообщает ТСН: Важное журналистское расследование выявило, что донор спермы, имевший генетическую мутацию с повышенным риском рака, стал биологическим отцом как минимум 197 детей в разных странах Европы. Некоторые из этих детей уже умерли, а лишь небольшое количество носителей этой мутации, вероятно, сможет избежать онкологических заболеваний в своей жизни.

Мутация, которую не выявили вовремя

Семена принадлежали анонимному донору, который начал сдавать их с 2005 года, когда он еще был студентом. Хотя мужчина считался здоровым и прошел все необходимые проверки, в части его клеток выявили генетическое расстройство. Мутация поразила ген TP53, отвечающий за защиту клеток от раковых трансформаций.

Хотя опасного варианта не было в большинстве тканей донора, примерно 20% его сперматозоидов содержали эту мутацию. Если зачатие происходит с помощью такой спермы, каждая клетка ребенка получает поврежденный ген. Это может привести к синдрому Ли-Фраумени, который повышает риск развития рака до 90%, особенно в детском возрасте, а у женщин также значительно повышает риск рака молочной железы во взрослом возрасте.

«Это крайне сложно для семьи: пожизненный страх и бремя, связанное с таким риском», – сказала профессор.

Дети с мутацией должны проходить ежегодное МРТ всего тела и мозга, а также УЗИ брюшной полости для своевременного выявления опухолей. Часто женщинам рекомендуют профилактическое удаление груди.

Европейский банк спермы сообщил, что «ни донор, ни его родственники не являются больными», а стандартные тесты не выявляют эту мутацию. После выявления проблемы донора «немедленно заблокировали».

Дети уже умирают

Врачи, которые наблюдали за онкобольными детьми, зачатими от этого донора, высказали свои подозрения на конференции Европейского общества генетики человека. Во время доклада отмечалось, что из 67 известных детей 23 имели эту мутацию, и 10 из них уже получили диагноз рак.

Благодаря запросам и интервью журналисты выяснили, что всего от этого донора родилось как минимум 197 детей – и это еще не окончательные данные. Сколько из них унаследовали мутацию, пока что неизвестно.

«У нас есть много детей, у которых уже развился рак. У некоторых – даже два различных типа. Некоторые умерли в очень раннем возрасте», – отметила доктор Эдвиж Каспер из Франции.

Одна из матерей, которая воспитывает дочь-одиночку, узнала о мутации своей 14-летней дочери после экстренного обследования в бельгийской клинике. Женщина не винит донора, но считает неприемлемым то, что ей предоставили сперму, которая «не была чистой, не была безопасной и несла риски».

«Когда это произойдет, какой именно рак – мы не знаем. Но мы знаем, что это произойдет. И когда это произойдет – будем бороться», – говорит она.

Семена этого донора использовали в 67 клиниках в 14 странах.

Проблема отсутствия международных норм

В мире нет единых стандартов, которые ограничивают количество использований спермы одного донора – каждая страна устанавливает свои правила. Европейский банк спермы признал, что эти ограничения «к сожалению, нарушались» в ряде государств.

Профессор Аллан Пейси из Манчестерского университета отметил, что многие страны полагаются на большие международные банки спермы, которые поставляют материал в несколько государств одновременно. Это усложняет контроль за общей численностью использований. Пейси охарактеризовал эту ситуацию как «ужасную», но подчеркнул, что полностью безопасная система не может быть создана.

«Мы и так принимаем только 1-2% кандидатов в доноры. Если еще больше ужесточить требования, доноров просто не будет», – объясняет профессор.

Европейский банк спермы Дании, который поставлял материал, выразил «глубокие соболезнования» пострадавшим семьям и признал, что в отдельных странах сперма была использована чрезмерно.

Эта ситуация подчеркивает важность создания международных стандартов для донорских программ. Отсутствие таких норм может привести к серьезным последствиям для здоровья детей, которые рождаются от донорской спермы, содержащей скрытые генетические риски. Законодатели и медицинские учреждения должны активнее работать над решением этого вопроса для защиты семей и детей.