Донор сперми з мутацією раку: у Європі народилося щонайменше 197 його дітей.

Як повідомляє ТСН: Важливе журналістське розслідування виявило, що донор сперми, який мав генетичну мутацію з підвищеним ризиком раку, став біологічним батьком щонайменше 197 дітей у різних країнах Європи. Деякі з цих дітей вже померли, а лише невелика кількість носіїв цієї мутації, ймовірно, зможе уникнути онкологічних захворювань у своєму житті.

Мутація, яку не виявили вчасно

Сперма належала анонімному донору, який почав її здавати з 2005 року, коли був ще студентом. Хоча чоловік вважався здоровим і пройшов усі необхідні перевірки, в частині його клітин виявили генетичне порушення. Мутація вразила ген TP53, що відповідає за захист клітин від ракових трансформацій.

Хоча небезпечного варіанту не було в більшості тканин донора, приблизно 20% його сперматозоїдів містили цю мутацію. Якщо зачаття відбувається за допомогою такої сперми, кожна клітина дитини отримує пошкоджений ген. Це може призвести до синдрому Лі – Фраумені, що підвищує ризик розвитку раку до 90%, особливо в дитячому віці, а у жінок також значно підвищує ризик раку молочної залози в дорослому житті.

«Це надзвичайно важко для сім’ї: довічний страх і тягар, пов’язаний з таким ризиком», – сказала професорка.

Діти з мутацією повинні проходити щорічне МРТ всього тіла та мозку, а також УЗД черевної порожнини для своєчасного виявлення пухлин. Часто жінкам рекомендують превентивне видалення грудей.

Європейський банк сперми повідомив, що «ані донор, ані його родичі не є хворими», а стандартні тести не виявляють цю мутацію. Після виявлення проблеми донора «негайно заблокували».

Діти вже помирають

Лікарі, які спостерігали за онкохворими дітьми, зачатими від цього донора, висловили свої підозри на конференції Європейського товариства генетики людини. Під час доповіді зазначалось, що з 67 відомих дітей 23 мали цю мутацію, і 10 з них вже отримали діагноз рак.

Завдяки запитам та інтерв’ю журналісти з’ясували, що загалом від цього донора народилося щонайменше 197 дітей – і це ще не остаточні дані. Скільки з них успадкували мутацію, поки що невідомо.

«У нас є багато дітей, у яких уже розвинувся рак. У деяких – навіть два різні типи. Дехто помер у дуже ранньому віці», – зазначила докторка Едвіж Каспер із Франції.

Одна з матерів, яка виховує доньку-одиначку, дізналася про мутацію своєї 14-річної дочки після термінового обстеження у бельгійській клініці. Жінка не звинувачує донора, але вважає неприйнятним те, що їй надали сперму, яка «не була чистою, не була безпечною і несла ризики».

«Коли саме це станеться, який саме рак – ми не знаємо. Але ми знаємо, що це станеться. І коли це станеться – будемо боротися», – каже вона.

Сперму цього донора використовували в 67 клініках у 14 країнах.

Проблема відсутності міжнародних норм

У світі немає єдиних стандартів, які обмежують кількість використань сперми одного донора – кожна країна встановлює свої правила. Європейський банк сперми визнав, що ці обмеження «на жаль, порушувалися» в низці держав.

Професор Аллан Пейсі із Манчестерського університету зазначає, що багато країн покладаються на великі міжнародні банки сперми, які постачають матеріал у кілька держав одночасно. Це ускладнює контроль за загальною кількістю використань. Пейсі охарактеризував цю ситуацію як «жахливу», проте зауважив, що повністю безпечна система не може бути створена.

«Ми й так приймаємо лише 1-2% кандидатів у донори. Якщо ще більше посилити вимоги, донорів просто не буде», – пояснює професор.

Європейський банк сперми Данії, який постачав матеріал, висловив «найглибші співчуття» постраждалим родинам та визнав, що в окремих країнах сперма була використана надмірно.

Ця ситуація підкреслює важливість створення міжнародних стандартів для донорських програм. Відсутність таких норм може призвести до серйозних наслідків для здоров'я дітей, які народжуються від донорської сперми, що має приховані генетичні ризики. Законодавці та медичні установи потребують активніше працювати над вирішенням цього питання для захисту сімей та дітей.