Dawca nasienia z mutacją nowotworową: w Europie urodziło się co najmniej 197 jego dzieci.

Jak informuje ТСН: Ważne śledztwo dziennikarskie ujawnia, że dawca nasienia, który miał genetyczną mutację zwiększającą ryzyko nowotworów, stał się biologicznym ojcem co najmniej 197 dzieci w różnych krajach Europy. Niektóre z tych dzieci już zmarły, a tylko niewielka liczba nosicieli tej mutacji prawdopodobnie będzie mogła uniknąć nowotworów w swoim życiu.

Mutacja, której nie wykryto na czas

Nasiona należały do anonimowego dawcy, który zaczął je oddawać w 2005 roku, kiedy był jeszcze studentem. Chociaż mężczyzna uważany był za zdrowego i przeszedł wszystkie niezbędne badania, w części jego komórek wykryto genetyczne zaburzenie. Mutacja dotknęła genu TP53, który odpowiada za ochronę komórek przed nowotworowymi przekształceniami.

Chociaż niebezpiecznej wersji nie stwierdzono w większości tkanek dawcy, około 20% jego plemników zawierało tę mutację. Jeśli poczęcie następuje za pomocą takich plemników, każda komórka dziecka otrzymuje uszkodzony gen. Może to prowadzić do zespołu Li-Fraumeni, który zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworów do 90%, szczególnie w dzieciństwie, a u kobiet również znacznie zwiększa ryzyko raka piersi w dorosłym życiu.

„To niezwykle trudne dla rodziny: dożywotni strach i ciężar związany z takim ryzykiem” – powiedziała profesor.

Dzieci z mutacją muszą przechodzić coroczny rezonans magnetyczny całego ciała i mózgu oraz USG jamy brzusznej w celu wczesnego wykrywania nowotworów. Często kobietom zaleca się profilaktyczne usunięcie piersi.

Europejski bank nasienia poinformował, że „ani dawca, ani jego krewni nie są chorzy”, a standardowe testy nie wykrywają tej mutacji. Po wykryciu problemu dawca „został natychmiast zablokowany”.

Dzieci już umierają

Lekarze, którzy obserwowali dzieci onkologiczne poczęte od tego dawcy, wyrazili swoje podejrzenia na konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Podczas wystąpienia zaznaczono, że z 67 znanych dzieci 23 miało tę mutację, a 10 z nich już otrzymało diagnozę raka.

Dzięki zapytaniom i wywiadom dziennikarze ustalili, że ogółem od tego dawcy urodziło się co najmniej 197 dzieci – a to jeszcze nie są dane końcowe. Ile z nich odziedziczyło mutację, na razie nie wiadomo.

„Mamy wiele dzieci, u których już rozwinął się rak. U niektórych – nawet dwa różne typy. Niektórzy zmarli w bardzo młodym wieku” – zaznaczyła doktor Edwige Kasper z Francji.

Jedna z matek, która wychowuje córkę-samotną, dowiedziała się o mutacji swojej 14-letniej córki po pilnym badaniu w belgijskiej klinice. Kobieta nie obwinia dawcy, ale uważa za nieakceptowalne, że dostarczyli jej nasienie, które „nie było czyste, nie było bezpieczne i niosło ryzyko”.

„Kiedy dokładnie to nastąpi, jaki nowotwór – nie wiemy. Ale wiemy, że to się stanie. A kiedy to nastąpi – będziemy walczyć” – mówi.

Nasiona tego dawcy były używane w 67 klinikach w 14 krajach.

Problem braku międzynarodowych norm

Na świecie nie ma jednolitych standardów, które ograniczają liczbę użyć nasienia jednego dawcy – każdy kraj ustala swoje zasady. Europejski bank nasienia przyznał, że te ograniczenia „niestety były naruszane” w niektórych krajach.

Profesor Allan Pacey z Uniwersytetu w Manchesterze zauważa, że wiele krajów polega na dużych międzynarodowych bankach nasienia, które dostarczają materiał do kilku państw jednocześnie. Utrudnia to kontrolę całkowitej liczby użyć. Pacey określił tę sytuację jako „przerażającą”, jednak zauważył, że nie można stworzyć systemu całkowicie bezpiecznego.

„Już teraz przyjmujemy tylko 1-2% kandydatów na dawców. Jeśli jeszcze bardziej zaostrzymy wymagania, nie będzie dawców” – tłumaczy profesor.

Europejski bank nasienia Danii, który dostarczał materiał, wyraził „najgłębsze współczucie” dla poszkodowanych rodzin i przyznał, że w niektórych krajach nasienie było używane w nadmiarze.

Ta sytuacja podkreśla znaczenie stworzenia międzynarodowych standardów dla programów dawców. Brak takich norm stwarza poważne konsekwencje dla zdrowia dzieci urodzonych z nasienia dawców, które mają ukryte ryzyko genetyczne. Ustawodawcy i instytucje medyczne muszą bardziej aktywnie pracować nad rozwiązaniem tego problemu w celu ochrony rodzin i dzieci.