Test na SMA1 przy narodzinach: piosenkarka Jesy Nelson walczy o zmiany w NHS po diagnozie bliźniaków.

Walcząc o testy na SMA1

Jak informuje The Sun: Jesy Nelson ogłosiła swoje zamiary 'walczyć' o to, aby testowanie na rdzeniową atrofie mięśni pierwszego typu (SMA1) stało się dostępne przez NHS zaraz po narodzinach. Decyzja ta była wynikiem tragicznej diagnozy jej bliźniaków.

Piosenkarka poinformowała, że jej córki, Ocean Judd i Stoy Monroe, zdiagnozowano z najcięższą formą tej rzadkiej choroby, która może prowadzić do atrofii mięśni, a ich życie może być zagrożone do osiągnięcia jednego roku.

“To okropna wiadomość, ale jestem pewna, że razem możemy zmienić sytuację,” – powiedziała piosenkarka.

Jesy aktywnie występuje za potrzebą wczesnej diagnozy i leczenia tej choroby, mając nadzieję, że jej inicjatywa pomoże innym rodzicom uniknąć podobnych strat.

Ta sytuacja podkreśla znaczenie dostępu do diagnozy rzadkich chorób we wczesnych stadiach. Wczesne wykrycie SMA1 może znacząco zmienić prognozy dla niemowląt, a społeczeństwo coraz bardziej poznaje ten problem dzięki wysiłkom takich osób jak Jesy Nelson. Ważne, aby odpowiednie władze odpowiedziały na te wezwania i uwzględniły potrzebę testowania.