Mutacja genetyczna: dlaczego niektórzy ludzie śpią tylko 4 godziny na dobę.

Jak informuje ТСН: Według Forbes, są ludzie, których nazywa się naturalnymi krótkosplami (Familial Natural Short Sleepers, FNSS). Badania prowadzone przez dwie dekady wykazały, że ich zdolność do funkcjonowania bez snu wiąże się z aktywnością określonych genów.

Mutacje genetyczne i ich wpływ

W 2009 roku czasopismo Science opublikowało pierwsze badanie, które potwierdziło, że mutacja genu DEC2 zmniejsza potrzebę snu. Kobieta i jej córka, które miały tę mutację, spały mniej niż zwykli ludzie. Te same zmiany były testowane na myszach i muszkach, które również spały mniej i lepiej znosiły brak snu.

Później odkryto jeszcze kilka unikalnych wariantów genetycznych:

• ADRB1 (2019, Neuron) — mutacja, zarejestrowana w trzech pokoleniach jednej rodziny, związana z aktywniejszym czuwaniem.

• NPSR1 (2020, Science Translational Medicine) — zmiana receptora neuropeptydu S, która sprzyja czujności.

Mechanizmy naturalnego krótkosplenia

Każda z mutacji działa na swój sposób, ale wynik jest ten sam — ludzie potrzebują mniej snu. Biolodzy wyróżniają kilka mechanizmów FNSS:

• osłabienie sygnału „czas spać” (DEC2),

• wzmocnienie sygnału „pozostań czujny” (NPSR1),

• zmiana aktywacji czuwania (ADRB1).

Prosto mówiąc, mózg ma słabszy „hamujący” sygnał i silniejszy „stymulujący”, dlatego krótki sen nie jest szkodliwy.

Wpływ na zdrowie

Badania pokazały, że nosiciele takich mutacji nie cierpią na przewlekły niedobór snu — ich wskaźniki poznawcze i metaboliczne pozostają na normalnym poziomie. U zwierząt krótki sen nawet spowalniał procesy neurodegeneracyjne. Jednak naukowcy ostrzegają: takie mutacje występują bardzo rzadko.

Większość ludzi, którzy śpią mało, nie jest naturalnymi krótkosplami. Ich niedobór snu zazwyczaj spowodowany jest stresem, pracą lub niezdrowym stylem życia, co może prowadzić do poważnych problemów ze zdrowiem.

Aktualnie badania nad krótkospaniem otwierają nowe horyzonty w zrozumieniu snu i jego roli w życiu człowieka. Chociaż nosiciele mutacji genetycznych, które pozwalają obejść się bez snu, są rzadkością, te badania pomagają naukowcom lepiej zrozumieć mechanizmy snu i możliwe sposoby poprawy jego jakości dla większości ludzi.